胎児の背骨（脊椎）が正常につくられず、本来であれば背骨の中にあるはずの神経（脊髄）が、背骨の外に出た状態で生まれてくる疾患です。多くは、背中の中央から腰のあたりに発生します。 背中の皮膚の一部がなく、神経組織が身体の外に露出した状態の「開放性二分脊椎」と、神経組織は体内に収まっている「潜在性二分脊椎」に分けられます。「潜在性二分脊椎」は、多くの場合、背中の皮膚に奇形をともなっています。